有些看過嘀咕的朋友,很擔心雙雙目前的狀況,究竟甚麼是聯合畸形?會怎麼樣呢?
上週五,成大遺傳科 林秀娟 醫師告訴我們, 周言穎 醫師查到了一些符合雙雙病症的資料,懷疑雙雙是罕見疾病「CHARGE聯合畸形」的患兒。
所謂CHARGE聯合畸形的定義為:
C = for coloboma and cranial nerves (眼器官先天缺陷與腦神經缺損)
H = heart defects (心臟缺損)
A = atresia of the choanae (後鼻孔閉鎖)
R = retardation of growth and developmen (生長與發育遲緩)
G = genital and urinary abnormalities (生殖泌尿道系統異常)
E = ear abnormalities and/or hearing loss ( 耳朵異常或聽力喪失)
一項一項看來,雙雙至少已符合4項,幾乎可以認定了。罕病基金會的文章中說:「如果當患者出現 3項或3項以上的臨床畸形時,即可當作此症的診斷。」
為了進一步確認, 林 醫師幫雙雙安排了腎臟超音波檢查和耳鼻喉科的後鼻孔檢查。19號周三,檢查結果是:雙雙的腎臟相對於體重的確稍小,右側腎臟還有輕微水腫,檢驗師認為並不嚴重,但建議再抽血檢查腎功能。
至於耳鼻喉科的檢查,透過內視鏡, 黃正池 醫師確定雙雙沒有後鼻孔閉鎖,但是有輕微的喉頭軟化症,這也是之前雙雙喝奶容易嗆到的原因。但這個狀況,隨著雙雙長大,會慢慢改善。的確,最近恢復讓雙雙睡前喝牛奶,她可以喝150cc,而且,不會嗆到了。
究竟是不是聯合畸形患兒,還必 須等林醫師確認。但看看這些病徵,其實,雙雙已經符合診斷定義。
今天在成大復健時,我向物理治療師王組長說了這個情況,王組長急著安慰我,甚至說出「你不要想太多,有些罕病的小朋友也活很久啊!」活很久?就我目前看到的資訊,並沒有提到壽命存活問題啊!?王組長還指著旁邊的小朋友一個個舉例:你看,這個上週五確定是小胖威力症;啊他是骨質石化症,那個到現在還是那麼小……。」
我環顧四周,我知道,這兒的每個小朋友背後都有一個特殊的案例、慘痛的過程、令人心疼的故事,事實上,和這裡大部分的小朋友比較,我真的一直都很感恩,覺得雙雙已經很幸運,她還能看、還能聽,還能學習跨步走…。
王老師很怕我想太多,別的媽媽也擔心我太悲觀,甚至有位腦傷兒的媽媽說:「難怪你今天臉色特別差。」但其實,我真的沒有想太多,也沒有悲觀。也許是接收到的資訊還不夠詳細,我只知道這是個尚未經政府公告承認的罕病,合併有多項缺陷或異常,而雙雙雖然有數項吻合,可是,都不是最糟的狀況啊!
我的意思是:雙雙雖有視力缺損,但不是全盲;
雖有聽損,但不是全聾;
雖有心臟缺陷,但只是肺動脈狹隘,不是法洛氏症;
雖有腎臟問題,但至少目前檢驗師說不嚴重;
雖然發展遲緩,但她一直有在進步。
我們還可以透過許多醫療或復健幫助她。而且,目前我看到的資料,並沒有說這個疾病是進行式的、有發展性的,也就是說,不會像許多罕病(如黏多醣症、羅倫佐)有階段性進展,可能會在幾歲時發病、幾歲時惡化之類,也沒有一定的致命病症。光是這點,我就已經很感恩了。
關於聯合畸形,我能找到的資料十分有限,也希望我不是樂觀過了頭。
另外,上週五(14號)雙雙也在成大做了心臟超音波檢查,成大測到肺動脈壓力差升高到50,吳俊明 醫師建議作氣球擴張術,撐開連接心臟與肺臟的動脈血管,讓我聽了十分憂心。
星期二(18號),我們回奇美去找一開始幫雙雙診斷出有肺動脈狹隘問題的 蔡友謙 醫師,他十分詳細地做超音波檢查,告訴我們測到40左右,建議做追蹤,暫時不需要動手術,效果不大。我想,醫師都說超過50才建議動手術,就算如成大測到的,真是50,也不過剛好到建議數值,不急於動手術。而且,正如 蔡 醫師所說,雙雙並沒有發蚶、臉色發黑的現象,所以目前應該不嚴重。
雖然不需在胸口動大刀,但畢竟涉及心臟血管,也需要全身麻醉,都有相當的風險,如果不是迫切需要,我和依雙把拔還是傾向暫時不處理,期待雙雙能自己改善,越來越好。
這就是我們目前知道的狀況,雖然還不是非常明朗,但我們並沒有過份憂懼,若真是聯合畸形,目前也沒有任何治癒方法,只能針對個別症狀、問題進行治療或復健,也就是我們目前正在做的。所以,也只能繼續努力、繼續加油了。
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